Detalhe da pesquisa
1.
Genome-wide functional screen of 3'UTR variants uncovers causal variants for human disease and evolution.
Cell
; 184(20): 5247-5260.e19, 2021 09 30.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34534445
2.
Population-scale tissue transcriptomics maps long non-coding RNAs to complex disease.
Cell
; 184(10): 2633-2648.e19, 2021 05 13.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33864768
3.
Molecular Choreography of Acute Exercise.
Cell
; 181(5): 1112-1130.e16, 2020 05 28.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32470399
4.
Uganda Genome Resource Enables Insights into Population History and Genomic Discovery in Africa.
Cell
; 179(4): 984-1002.e36, 2019 10 31.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31675503
5.
Organ aging signatures in the plasma proteome track health and disease.
Nature
; 624(7990): 164-172, 2023 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38057571
6.
RNA editing underlies genetic risk of common inflammatory diseases.
Nature
; 608(7923): 569-577, 2022 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35922514
7.
RNA Sequencing in Disease Diagnosis.
Annu Rev Genomics Hum Genet
; 2024 Feb 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38360541
8.
Beyond the exome: What's next in diagnostic testing for Mendelian conditions.
Am J Hum Genet
; 110(8): 1229-1248, 2023 08 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37541186
9.
Integration of rare expression outlier-associated variants improves polygenic risk prediction.
Am J Hum Genet
; 109(6): 1055-1064, 2022 06 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35588732
10.
Nonsense-mediated decay is highly stable across individuals and tissues.
Am J Hum Genet
; 108(8): 1401-1408, 2021 08 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34216550
11.
An integrated approach to identify environmental modulators of genetic risk factors for complex traits.
Am J Hum Genet
; 108(10): 1866-1879, 2021 10 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34582792
12.
Deep learning-assisted genome-wide characterization of massively parallel reporter assays.
Nucleic Acids Res
; 50(20): 11442-11454, 2022 11 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36350674
13.
Genetic effects on gene expression across human tissues.
Nature
; 550(7675): 204-213, 2017 10 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29022597
14.
The impact of rare variation on gene expression across tissues.
Nature
; 550(7675): 239-243, 2017 10 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29022581
15.
Evaluating the Genomic Parameters Governing rAAV-Mediated Homologous Recombination.
Mol Ther
; 29(3): 1028-1046, 2021 03 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33248247
16.
Functional and structural analysis of cytokine-selective IL6ST defects that cause recessive hyper-IgE syndrome.
J Allergy Clin Immunol
; 148(2): 585-598, 2021 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33771552
17.
Genetic Regulatory Mechanisms of Smooth Muscle Cells Map to Coronary Artery Disease Risk Loci.
Am J Hum Genet
; 103(3): 377-388, 2018 09 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30146127
18.
Biallelic Mutations in ATP5F1D, which Encodes a Subunit of ATP Synthase, Cause a Metabolic Disorder.
Am J Hum Genet
; 102(3): 494-504, 2018 03 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29478781
19.
Compound heterozygous KCTD7 variants in progressive myoclonus epilepsy.
J Neurogenet
; 35(2): 74-83, 2021.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33970744
20.
Functional regulatory mechanism of smooth muscle cell-restricted LMOD1 coronary artery disease locus.
PLoS Genet
; 14(11): e1007755, 2018 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30444878